ضمور العضلات الشوكي هو مرض جيني يحدث نتيجة حدوث طفرة في جين معين مسئول عن المرض.

وعن تفاصيل مرض ضمور العضلات الشوكي وكيفية الإصابة به كشف الدكتور هاني طاهر استشاري المخ والأعصاب انه يوجد بروتين مسئول عن تغذية الأعصاب الشوكية من النخاع الشوكي لتغذية العضلات، ومع ضعف البروتين تضعف العضلات تدريجيًا وتفقد قدرتها ووظيفتها بما فيها العضلات المفصلية حول المفاصل وفي الأطراف أو العضلات حول القفص الصدري المسئولة عن التنفس ويفقد الطفل حياته نتيجة ضعف التنفس.

وأضاف لـ"فيتو": مرض ضمور العضلات الشوكي له عدة درجات وأنواع منها النوع الأول يكتشف في شهور الحمل الأخيرة وأيام الولادة الأولى، حيث يظهر ضعف شديد في التنفس ولا يكتمل عمر الطفل، بينما النوع الثاني يظهر خلال أول 6 أشهر من عمر الطفل ويحدث للطفل ارتخاء في العضلات في اليد والقدم وضعف التنفس ولا يسند رأسه جيدًا، إلى جانب ضعف في الرضاعة للطفل مما يؤثر على نمو الطفل ويسهل التقاط أي عدوى ويحدث له التهاب رئوي.

وتابع: النوع الثالث يظهر بعد عمر ٦ أشهر ويكون الطفل بدأ في سند رأسه ويجلس ويكتسب حركات ثم يبدأ في فقد تلك الحركات ولكن ببطء وذلك النوع أخف من الأنواع الأخرى، والنوع الرابع يظهر بعد ٣ أو ٤ سنوات من عمر الطفل ولا يصل به الحال إلى تأثر شديد بالمرض.

وأكد أهمية العلاج الجيني الجديد الذي يعمل على تحميل البروتين الناقص في الجسم وفق تكنولوجيا جديدة وراثية ويدخل الجسم ويتكاثر داخله ويمنحه البروتين من جديد، مؤكدًا أنه كلما عاد إلى الجسم مبكرًا لا يحدث فقد في العضلات ويعود شخصًا طبيعيًا بعد وقت، ويعتمد ذلك على وقت وجود المرض بالجسم وكلما تم العلاج مبكرًا كان أفضل.

أوضح أن هؤلاء الأطفال لهم أدوية أخرى تحفز البروتين المسئول عن حركة العضلات ويكون أقوى في الجسم وحسب استجابة الجسم يتحسن الطفل».

وأشار الى أن غياب الوعي الكامل عن المرض لدى الأهالي وأطباء الأطفال يؤخر التشخيص للمرض، وكثير من الأطفال المصابين تُوفوا دون تشخيص المرض نتيجة فشل في التنفس وحدوث التهاب رئوي وضعف في عضلة الرئة.

وأضاف: يمكن للأمهات ملاحظة الطفل المصاب حتى لو كان طبيعيًا أول أشهر عمره، وفجأة تجد ارتخاء في الأيدي والقدم والرأس تقع ولا يستطيع سندها، بجانب وجود أعراض شلل رخو وأصبحت عضلات جسمه ضعيفة، ويجب عند الشك التوجه للعيادات للتأكد من المرض، والعلاج الجيني يحقق شفاء في الطفل الأقل من عامين، لكن بالنسبة للأعمار الكبيرة تعمل الأدوية على الحفاظ على العضلات بالعلاج الطبيعي وتظل بقوة دون ضعف.

الأعراض

وكشف «د. هاني» أن نسبة الحامل للمرض تصل إلى ١ من بين كل ٥٠ شخصًا حاملين له ولا تظهر عليه أية أعراض لأنه لكي يكون مريضًا يجب أن يكون الخلل الجيني من الجهتين (الأب والأم)، ومعدل الإصابات عالميًا بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويًا يبلغ ١ لكل ١٠ آلاف طفل يصاب بضمور العضلات الشوكي.